גנטיקה
ה
גנטיקה היא ענף של מדעי החיים העוסק בגנים, בתורשה ובשוני בין
אורגניזמים.
בני האדם החלו ביישומה של
הגנטיקה כבר בימי קדם, עם ביותם וגידולם של צמחים ובעלי חיים. במחקר המודרני,
הגנטיקה מספקת כלים לחקירת תפקודו של כל גן וגן, והיא מאפשרת לבחון את הפעולה ההדדית של כלל הגנים באורגניזם. ברוב היצורים החומר התורשתי מצוי בכרומוזומים, בתוך מולקולות
DNA
תחומים בגנטיקה
טעות נפוצה היא לראות בגנטיקה מדע העוסק בעיקר בהנדסה גנטית: רוב המחקר בגנטיקה נסוב סביב הניסיון להסביר את השפעתם של הגנים על הפנוטיפים ואת השפעתם של הגנים על אוכלוסיות.
ביולוגיה מולקולרית היא המדע שצמח כתוצאה מהאיחוד בין ביוכימיה וגנטיקה ועוסק בחקר היסודות המולקולריים של תהליכי השכפול, שעתוק ותרגום של החומר התורשתי.
גנומיקה הוא תחום חדש יחסית, שצמח בד בבד עם ההתקדמות הטכנולוגית שאיפשרה את התיעוד הרצוף של גנומים שלמים (גנום האדם, גנום העכבר, גנום האורז ועוד). תחום זה עוסק בניסיון לאתר תבניות של גנום החוזרות על עצמן בכל הפרטים של מין מסוים, וכך מאפיינות אותו. מדע זה משלב בקרבו גם את הענף המדעי הצעיר ביואינפורמטיקה, אשר הינו השילוב בין מדעי המחשב והביולוגיה, במטרה לנתח את המידע הביולוגי הרב מאד.
אפיגנטיקה הוא התחום העוסק בחקר תכונות מורשות שאינן קשורות באדיקות לרצף ה-DNA. התופעה האפיגנטית המוכרת ביותר הינה תופעת המתילציה, בה הוספה והסרה של קבוצות מתיל כימיות ל-DNA, לרב ברצפי CG (על האות C) משפיעה על התבטאותם של גנים. כמו כן ידועה תופעת האצטילציה אשר הינה הוספה של קבוצות אצטיל כימיות על היסטונים (קומפלקסים חלבוניים המעורבים בארגון מבני של ה-DNA). בתחום האפיגנטיקה כיום, רב הנסתר על הנגלה. פרויקט גנום האדם אינו נוגע כלל להיבטים האפיגנטיים של הגנום.
גנטיקה של תכונות מורכבות הוא תחום המשלב גנטיקה וסטטיסטיקה בנסיון לאתר גורמי מחלה גנטיים, אשר תרומתם לאפקט המחלה קטנה. כיום ידוע שרוב התכונות הגנטיות הן תכונות מורכבות, (נקראות גם כמותיות), הנקבעות על ידי מספר גנים יחד ומראות דפוס הורשה מורכב.
גנטיקה אבולוציונית.
ציטוגנטיקה.
גנטיקה מולקולרית.
היסטוריה
בשנת 1865 תיעד הנזיר גרגור מנדל תורשה של מספר תכונות באפונות גינה, והראה כי קיימת חוקיות סטטיסטית בהורשת התכונות. למרות שלא כל התכונות שנבדקו מאופיינות בעקרון ההורשה המנדלי, עבודתו של מנדל הדגימה את החשיבות שביישום הסטטיסטיקה בחקר התורשה. מאז ועד היום נבנו מודלים מורכבים יותר של תורשה.
מנדל הגדיר את המונח ''אלל'' כיחידת הבסיס של התורשה. במרוצת השנים החל השימוש במונח גן כמונח נרדף למונח ''אלל'' כפי שהגדירו מנדל בשעתו, בעוד שהמונח ''אלל'' החל לציין את צורת ההופעה של גן מסוים (לדוגמה: פרווה שחורה/פרווה לבנה).
פריצת הדרך של מנדל וחשיבות עבודתו לא הוכרו בעודו בחיים, ורק לאחר מותו מספר חוקרים שעסקו בתחום גילו אותה.
מנדל לא ידע מה הוא טיבו של החומר התורשתי, וכיום ידוע שהמידע התורשתי נישא על חומצות גרעין מסוג (DNA (deoxyribonucleic acid או (RNA (ribonucleic acid במספר וירוסים. מוטציות - שינויים ב-DNA - יכולות לשנות את התכונות של יצור בהן התרחשו וכן יכולות לעבור לעבור בתורשה במידה והן מתחוללות בתא מין שלו.
בגנים מקודד מידע לסינתזה של חלבונים, שלהם השפעה מרכזית על הפנוטיפ של האורגניזם.
המושג מדעי החיים (Life Sciences) מתאר קבוצה של דיסציפלינות במדעי הטבע, העוסקות בחומר החי על פני כדור הארץ, בהתפתחות החיים, בהשלכות יצורים חיים על הסביבה וביחסי הגומלין בין יצורים חיים. המונח משמש בעיקר בהקשרים אקדמיים, כשמה של פקולטה להוראה ולמחקר; במרבית ההקשרים משמש המונח כמילה נרדפת לביולוגיה, אך בהקשרים אחרים מציין תחום רחב יותר, העשוי לכלול גם רפואה ומדעים נוספים.
בביולוגיה, גֵן הוא יחידת מידע המועברת מאורגניזם לצאצאיו באמצעות החומר התורשתי (בדרך-כלל DNA או RNA). המידע הטמון בגנים קובע את תכונותיו של האורגניזם; למעשה, הגנים מכילים את "הוראות הייצור" לעשרות אלפי חלבוני התא, ובכך הם אחראיים לקביעת רובן המוחלט של תכונות האורגניזם.
מבחינה פיזית, הגנים הינם מקטעים ברצף בסיסי ה-DNA (או ה-RNA), המזוהים בתוך הרצף על ידי קידוד אופייני לתחילת וסיום תרגום לשרשרת פוליפפטידית.
את המונח "גן" קבע ב-1909 הבוטניקאי וילהלם ג''והנסון עבור יחידת ההורשה הבסיסית, מבחינה פיזית ותפקודית. מקורה של המילה במונח קודם שטבע דרווין, פאנגנזיס (pangenesis), מיוונית: פאן=מכלול, גנזיס=לידה או גנוס=מקור.
תורשה היא העברה של חומר תורשתי שמקודד למידע תורשתי, שיחידותיו קרויות גנים, מהורה לצאצאיו בתהליך הרבייה.
הגנים קובעים את התכונות המשותפות לכל הפרטים בני אותו מין ואת התכונות הייחודיות לכל פרט ופרט באוכלוסיית המין. כל יצור חי נושא מטען גנטי העובר מדור לדור. למטען הגנטי הטמון בכל יצור יש קשר למבנה גופו, ליכולתו הפיזיולוגית ולהתנהגותו, ואלה קשורים קשר הדוק לנוף שהוא חי בו.
הראשון שעסק בתורשה כענף במדע היה גרגור מנדל. מנדל החל בניסויים מבוקרים בצמחים ובהם אפונה. מנדל גילה שבהכלאת זן אפונה צהוב עם זן ירוק כל הצאצאים ירוקים ובהכלאה נוספת בין הצאצאים מיעוט יהיה צהוב והשאר ירוק. על פי ממצאים אלו קרא מנדל לתכונה הירוקה באפונים ''תכונה דומיננטית'' והיא מסומנת באות G גדולה, ולתכונה הצהובה באפונה קרא מנדל ''תכונה רצסיבית'' המסומנת באות g קטנה. על-פי מחקריו יצר מנדל רשימת חוקים הנקראת חוקי מנדל. חוקי מנדל היו השלב הראשון לביסוס מדע התורשה שכיום מהווה חלק נרחב במדע, ונסללה דרכם הדרך בין השאר לשיבוט ולביוטכנולוגיה.
ענף המדע העוסק בתורשה ובהשפעתה על תכונותיהם של יצורים קרוי גנטיקה.
אורגניזם (המונח העברי הוא יצור) הוא כל דבר חי המשתייך לעולם הטבע ומסוגל להתקיים ולהתרבות בכוחות עצמו ולבצע חילוף חומרים. בהגדרה אחרת, כל מי שיש בו תא אחד לכל הפחות. אורגניזם הוא פרט בדיד שגדל, מתפתח ועל פי רוב גם מתרבה.
האורגניזם מקיים במהלך חייו במו גופו את פעילויות החיים של המין אליו הוא שייך. חלק מהאורגניזמים (למשל אלמוגים ודבורי דבש) לא יכולים להתקיים בצורה עצמאית, אלא רק כחלק ממושבה.
האורגניזמים משפיעים על סביבתם בצורות שונות (חילופי גזים, הפרשות וכו''). בתוך גופו של אורגניזם מתקיים הומאוסטזה (תנאים מסוימים שנמצאים בתוך גופו של אורגניזם, זוהי הסביבה הפנימית של האורגניזם).
כל האורגניזמים מתחלקים לשלוש על ממלכות: אוקריוטים, חיידקים אמיתיים וחיידקים קדומים.