מונחים בגנטיקה

גן הוא היחידה הבסיסית של התורשה, הוא מורכב מרצף של דנ"א ובעל מיקום ספציפי על כרומוזום. המיקום נקרא לוקוס. התכונה הייחודית של הורה מועברת לצאצאים ע"י הגן. הצורה החלופית של אותו הגן נקראת אלל. אוכלוסיית הגנים הכוללת בזמן מסוים נקראת מאגר הגנים (Gene Pool). תדירות הופעת האלל במאגר הגנים באוכלוסיה היא 0.8%. האלל חייב להיות בעל תדירות בין 0.2 עד 20 אחוזים. קיימים שני חוקי הורשה לפי מנדל- חוק הסגרגציה (התפלגות) וחוק העצמאות, אי- התלות (independent). כאשר זוג תכונות מסוים מזווג יחד ביצור, הן לא מתערבבות או משפיעות אחת על האחרת. בעת יצירת תאי המין הגן עבור כל תכונה מקבילה נפרדים ומועברים לתאי מין נפרדים. כל תא מין מכיל אלל אחד בלבד עבור תכונה מסויימת ונקרא טהור. הפדה זו של הגנים נקראת חוק הסגרגציה. חוק זה נקרא גם הכלאה מונוהיברידית מפני ששני ההורים נבדלים בתכונה אחת בלבד. ולכן התוצאה שדנים בה מתייחסת לתכונה אחת בלבד. חוק מנדל להתארגנות הבלתי תלויה- זוג אללים מסוים נפרד מזוג אחר בצורה בלתי תלויה, לכן יכולות להתקבל כל הקומבינציות האפשריות בתאי המין. ההכלאה בחוק זה היא בין שני פרטים הנבדלים בשתי תכונות נקראת הורשה די היברידית. התוצאה המתקבלת בהורשה די היברידית נקראת הורשת התכונות. בחוקים אלה התכונה הופיעה בדור הראשון היא דומיננטית והתכונה  שלא הופיעה נקראת רצסיבית. האפקט הכפול של גן אחד או אלל נקרא פלאוטרופיה. התכונה הגנטית המועברת דרך כרומוזום מין נקראת תכונה האחוזה במין ( הורשה בתאחיזה למין). גן לתכונה שיש 3 אללים או יותר נקרא גן בעל אללים מרובים. בבני אדם מתקיימת הורשה בתאחיזה למין. עיוורי צבעים אינם מסוגלים להבחין בין אדום לירוק, ומאפיין זה נפוץ יותר בגברים. קו- דומיננטיות היא התופעה שבה שני האללים מתבטאים בפרט שהוא הטרוזיגוט, ואין הסוואה של אף אחד מהם בידי האחר.