דיסאוטונמיה משפחתית

 
               דיסאוטומניה משפחתית
 

תופעות המחלה:
איחור בהתפתחות מוטורית, איחור בדיבור ואיחור בהתפתחות רגשית.
תנודות קיצוניות בלחץ הדם
הפסקות נשימה ופרכוסים
התקפי הקאות בלתי צפויים וממושכים- FD crises
דלקות ריאה חוזרות
חוסר תיאום במנגנון הבליעה
חזרת תוכן קיבתי לוושט
חוסר שגשוג ועליה במשקל
עליות וירידות קיצוניות בחום הגוף
לשון חלקה וחסר פקעיות טעם
הפחתה בתחושת כאב , חום וקור
הזעה מרובה וריר מוגבר
כפות ידיים ורגליים קרות ונפוחות
עקמת גבית
שברים בעצמות וקומה נמוכה
רפיון שרירים, בעיות בהליכה ויציבה
     סימניה העיקריים של המחלה בגיל ינקות:

טונוס שרירים ירוד - "Floppy Baby"
קושי או חוסר יכולת יניקה ומציצה
קושי בשמירה על חום גוף תקין
גודש בדרכי הנשימה עקב שאיפת נוזלי מזון לריאות
בכי ללא דמעות
הופעת כתמים אדומים על העור לרב בזמן הארוחה
שכיחות גבוהה יחסית של לידות במצג עכוז
מאז הקמת המרכז בניו-יורק המרכז את הנתונים מכל העולם, ידוע על 598
חולים בדיסאוטונומיה משפחתית.
כיום חיים בעולם 340 חולים.


174 בארצות הברית, חלקם הגדול מתגורר באיזור נו-יורק
124בישראל
43 חולים בשאר רחבי העולם
 

המחלה לא בהכרח משפיעה על חיי היום-יום:

20% מהחולים מנהלים חיים עצמאים
16% נשואים
23% מהחולים בעלי רשיון נהיגה
89% מהחולים מועסקים לפחות במשרה חלקית
5 חולים הם הורים לילדים
בישראל מספר החולים מתחת לגיל 5 כפול ממספר הילדים באותה קבוצת גיל בארה"ב.
לעומת זאת בארה"ב מספר החולים מעל גיל 20 שנה גדול בהרבה מאותה קבוצת גיל בישראל.  
 
 
 
הסיכוי שהצאצא יהיה נשאי למחלה של 2 בני זוג ששניהם נישאים למחלה יהיה חולה זה 1 ל-4 (1/4).
  
Aa               x                   Aa
 
                                              תאי רבייה
                                               
 
                                         AA     Aa      Aa          aa      
    חולה        נישא     נישא    בריא
A-בריא
a-חולה
Aa-נושא את המחלה.
 
 
 
 
 
 
        אין ריפוי למחלה אך יש טיפולי הקלות לחיי החולה כגון:

תחליפי דמעות- טיפות עיניים של דמעות מלאכותיות, משחות וג''ל
טיפול תרופתי בתסמינים הנוירולוגים, האוטונומיים, דרכי העיכול והריאות
טיפול תרופתי לייצוב לחץ הדם
טיפול תרופתי תומך בעת "התקף דיסאוטונומי"
שמירה על מאזן הנוזלים היומי בגוף
ניתוחים מניעתיים לרפלוקס- פונדופליקציה וגסטרוסטומי
טכניקות האכלה שונות- האכלה טיפתית דרך גסטרוסטום
פיסיותרפיה כללית ונשימתית
ריפוי בדיבור
ריפוי בעיסוק, הפעלה מוטורית וטיפולים שיקומיים אחרים
ניתוחים אורטופדיים – לתיקון עקמת גבית, כפות רגליים וברכיים

לעדה האשכנזית מומלצת בדיקה של אבחון גנטי לנשיאת הגן מפני שרוב החולים   במחלה זו הם ממוצא אשכנזי.
 
 
 
 
 
 
 

תקצירים נוספים אודות דיסאוטונמיה משפחתית